案例

        龐教授，我家孩子現(xiàn)在十個(gè)月了，從五十多天發(fā)現(xiàn)孩子不追光，不追物，就去北京大醫(yī)院檢查，當(dāng)時(shí)說發(fā)育遲緩，后來又去說懷疑是先天性黑朦，國(guó)內(nèi)沒有治療的方案，我們?nèi)叶己芡纯?，孩子這么小，聽說您是光明使者，請(qǐng)您幫我們看看是什么病?我們孩子有希望重見光明嗎?謝謝您一定回復(fù)我們，我對(duì)您有信心!

 

　　龐教授：家長(zhǎng)首先要了解，先天性黑朦是什么?癥狀有哪些?

 

　　Leber先天性黑朦（LCA）是一種嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，大多數(shù)患者自幼即出現(xiàn)視覺障礙，甚至有的一出生時(shí)就是夜盲(晚上看不見)，就算是白天我們也要在亮一點(diǎn)的地方才可以看見一點(diǎn)點(diǎn)，先天黑朦患者視力不可能超過0.1，還會(huì)出現(xiàn)管狀視野、伴有眼球震顫，隨后發(fā)生嚴(yán)重視力喪失，最終隨著病情的惡化走向失明。

 

　　患者由于有夜盲，晚上都是舉步艱難的，到了晚上即使還有視力的也和盲人沒有什么區(qū)別的。不敢出行、走路慢、會(huì)碰到東西。

      Leber先天性黑朦（LCA）有希望重見光明嗎?

 

　　龐教授表示，Leber先天性黑朦(LCA)目前明確的致病基因?yàn)?5個(gè)，其中至少有7個(gè)突變基因不但可以造成眼部病變，還會(huì)造成其他器官的病變，就是說以綜合征的形式出現(xiàn)。超70%的LCA確診患者可通過基因檢測(cè)明確病因。

        目前，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變引起的Leber先天性黑朦2型在美國(guó)已經(jīng)完成臨床3期試驗(yàn)，并取得良好結(jié)果，有望年底進(jìn)入臨床應(yīng)用。

 

         基因治療的原理是通過一個(gè)載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細(xì)胞內(nèi)，彌補(bǔ)遺傳病的缺陷基因，恢復(fù)缺失的相應(yīng)功能蛋白，從而達(dá)到減輕或治愈疾病的目的?；驒z測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜疾病的理解，也是個(gè)性化治療方法的基礎(chǔ)。

 

　　溫馨提醒：對(duì)未有明確的遺傳診斷的患者，可先邀雙親一同來廈門眼科中心，掛黃秋萍醫(yī)生普通號(hào)，進(jìn)行抽血檢測(cè)和初診臨床檢查再預(yù)約龐教授的咨詢號(hào)。(周一、周二全天、周四上午)