“預計從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)患者將陸續(xù)用上基因治療藥物”，國內目前 全面參與LCA2基因治療臨床試驗的龐繼景教授欣喜的說到。

 

　　Luxturna是什么

 

　　美國FDA獲準的針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型的“Luxturna”基因治療藥物，是第一個在美國被批準的靶向特定基因突變“直接給藥型”基因療法。
 

 

　　Luxturna藥物如何治療LCA2

 

　　Luxturna可直接在視網膜細胞上正常復制RPE65基因。隨后，這些視網膜細胞可產生正常的蛋白質，在視網膜上將光轉化電信號，從而恢復病人的視力。Luxturna使用一種自然產生的已通過DNA重組技術修改的病毒作為載體將正常的人類RPE65基因植入視網膜細胞以恢復視力，該基因藥是被注射到患者眼部。

 

　　“Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來的研究努力，首次得到了真正的“兌現””龐教授指出，除了“Luxturna”獲美國FDA批準的基因療法外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，例如，視網膜色素變性、無脈絡膜癥、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，視網膜劈裂癥、Leber遺傳性視神經病變等等。相信在不久的將來，會有越來越多的遺傳性視網膜疾病的基因治療進入臨床，并給一名又一名患者帶來了新的希望。

 

　　龐繼景教授簡介

 

　　● 視網膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者

 

　　● 美國佛羅里達大學眼科研究系教授

 

　　● 中國海外學者視覺和眼科研究聯合會理事兼秘書長

 

　　● 廈門眼科中心眼科研究所常務副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網膜疾病基因治療領域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　2003年—2011年 龐繼景教授針對雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突變引起)的基因治療臨床試驗成果：

 

　　2002-2005年—龐繼景教授和杰克遜實驗室暢波研究團隊就完成了LCA2自然產生的動物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次創(chuàng)造性地開發(fā)出在暗環(huán)境下對小鼠進行視覺行為學檢測的新方法，成功恢復rd12小鼠的正常視功能。

 

　　2008年———龐繼景教授及所在科研團隊創(chuàng)新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術瓶頸。

 

　　2007-2011年———龐繼景教授和所在科研團隊開展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗。