萊伯氏先天性黑曚癥就注定與光明和色彩斑斕的世界無(wú)緣了嗎?不，基因療法為遺傳性眼疾患者帶來(lái)了新的曙光。

 

　　2017年12月20日，RPE65突變相關(guān)視網(wǎng)膜疾病基因治療方案Luxturna于正式獲得美國(guó)FDA優(yōu)先通道審批通過(guò)上市，為中國(guó)的遺傳性眼科患者帶來(lái)了光明的希望。

 

　　目前，該療法能將健康的RPE65基因引入患者體內(nèi)，已被證實(shí)能讓患者生成具有正常功能的蛋白，改善視力。

 

　　基因療法新突破 通過(guò)植入基因來(lái)治療失明

 

　　萊伯氏先天性黑曚癥是一種遺傳性視網(wǎng)膜退化，患者從出生時(shí)或在最初幾年，便有嚴(yán)重的視覺(jué)缺損，其癥狀有眼球凹陷、斜視、畏光，且逐步發(fā)展到視網(wǎng)膜萎縮，視力隨著年齡增長(zhǎng)而退化，到成年時(shí)期，患者極有可能會(huì)完全失明。據(jù)統(tǒng)計(jì)，此病在全球范圍內(nèi)的發(fā)病率為2/10萬(wàn)~3/10萬(wàn)。

 

　　“我們?nèi)云诖t(yī)學(xué)的高速發(fā)展能讓基因治療為更廣泛的疾病類(lèi)型服務(wù)，也讓我們一起關(guān)注Luxturna更遠(yuǎn)期和對(duì)成人治療效果的報(bào)道。”龐繼景教授表示， Luxturna基因療法獲得美國(guó)FDA批準(zhǔn)并獲得喜人療效，為整個(gè)基因療法領(lǐng)域注入動(dòng)力。目前還有許多不同的遺傳性視網(wǎng)膜疾病正在進(jìn)行基因治療的相關(guān)臨床試驗(yàn)。如無(wú)脈絡(luò)膜癥、先天性視網(wǎng)膜劈裂癥、全色盲、性連鎖視網(wǎng)膜色素變性、青少年黃斑變性以及尤塞氏綜合征(1B亞型)等，有些基因治療項(xiàng)目已經(jīng)陸續(xù)進(jìn)入了三期臨床試驗(yàn)。相信不久的將來(lái)，能給一名又一名患者帶來(lái)新的希望。