2018年11月23日，治療先天性黑曚2型的基因治療藥物L(fēng)UXTURNA在歐盟獲得應(yīng)用批準(zhǔn)，這是美國和歐盟批準(zhǔn)的針對(duì)遺傳性疾病的基因治療藥物。據(jù)悉，先天性黑曚2型由雙等位基因RPE65突變?cè)斐桑且环N進(jìn)展性的疾病，在大多數(shù)患者中導(dǎo)致完全失明，而Luxturna需要有足夠存活的視網(wǎng)膜細(xì)胞才會(huì)取得較好的結(jié)果。

        Luxturna如何治療先天性黑曚2型？

 

　　出生時(shí)因?yàn)镽PE65基因兩個(gè)拷貝突變?cè)斐傻南忍煨岳装厥虾跁?型患者，從小就會(huì)經(jīng)歷嚴(yán)重的夜盲和視力喪失，大多數(shù)患者會(huì)進(jìn)展為完全失明。研究表明，兒童的視力障礙和失明經(jīng)常導(dǎo)致社會(huì)隔離，情緒困擾，失去獨(dú)立性或跌倒和受傷等危害。Luxturna提供的具有活性的RPE65蛋白可以恢復(fù)視力并改善還有剩余視網(wǎng)膜細(xì)胞的兒童和成年人的視力。能在一定程度上減輕患者及其家人帶來的巨大身體，情感和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

       目前，對(duì)于RPE65基因突變導(dǎo)致視力喪失的患者，Luxturna在歐盟內(nèi)的保險(xiǎn)付費(fèi)或報(bào)銷形式預(yù)計(jì)在2019年和2020年會(huì)有答案。不同來源和創(chuàng)新的報(bào)銷和付費(fèi)方法也正在探索中，以便為患者和醫(yī)療保健專業(yè)人員提供盡可能多的支持。

 

　　據(jù)廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心龐繼景教授表示：”目前，國家藥監(jiān)局已經(jīng)把Luxturna列入藥監(jiān)局發(fā)布的《一批臨床急需境外新藥名單》;如果一切順利，預(yù)計(jì)明年此藥就有可能得到應(yīng)用批準(zhǔn)。希望此藥能夠順利在我國上市，以適當(dāng)?shù)膬r(jià)格盡快造福中國患者!“

 

　　溫馨提醒：如果您或者您身邊有遺傳眼病患者正飽受痛苦，可以前往廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和診斷。遺傳性眼病咨詢門診由美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，能系統(tǒng)地開展遺傳性眼病檢測、診斷、咨詢及疾病管理和預(yù)防，為遺傳眼病患者帶來新的希望。

 

　　龐繼景教授出診時(shí)間：每周三上午

 

　　咨詢熱線：0592-2112111