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CNGB1突變相關(guān)RP有望進入臨床試驗

時間：2018-06-05 17:34來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】前不久，美國國立衛(wèi)生研究院基因治療臨床試驗基金R24獲得批準。此舉標志著具有CNGB1突變的患者即將迎來治療的曙光。預計本病將在3-5年內(nèi)進入臨床試驗。

　　視網(wǎng)膜色素變性( RP)是一種世界上常見的進行性可致盲的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，主要臨床特征是慢性進行性視野缺損、夜盲，眼底骨細胞樣色素沉著和視網(wǎng)膜電圖異常等，最終可導致視力下降甚至失明。
 
　　前不久，美國國立衛(wèi)生研究院基因治療臨床試驗基金R24獲得批準。此舉標志著具有CNGB1突變的患者即將迎來治療的曙光。預計本病將在3-5年內(nèi)進入臨床試驗。
 
　　因此，希望國內(nèi)具有CNGB1基因突變的視網(wǎng)膜色素變性病人盡快到廈門大學附屬廈門眼科中心進行有關(guān)治療的評估和觀察。為將來利用基因替代療法進行治療提前做好準備。
 
　　遺傳眼病門診具體出診時間安排
 
　　一、龐繼景教授出診時間
 
　　時間：每周三上午：8：00—12：00
 
　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
 
　　注意：咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔?8：00)或下午(2：30)需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。(需要進行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查)
 
　　二、陳龍龍醫(yī)生出診時間
 
　　時間：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12點
 
　　注意：建議患者沒有做基因檢測的盡可能和雙親一同來廈門眼科中心進行抽血檢測，以便得到更準確的遺傳檢測結(jié)果。雙親不能來的， 攜帶不能來廈的父母血樣來廈就診。每管2毫升血樣，每人四管用EDTA紫色管在當?shù)蒯t(yī)院抽血后用冰凍瓶水冷藏下帶到廈門!遺傳檢測結(jié)果出來后(約3-6個月)，再預約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢。
 
　　遺傳結(jié)果出來后，如果患者不能馬上前來廈門進行遺傳咨詢，可以選擇廈門眼科中心開發(fā)的眼科通進行網(wǎng)上咨詢。眼科通下載方法請見2018年3月31日龐繼景遺傳咨詢號相關(guān)文章!
 
　　預約電話：0592-2112111

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