對于成年視網膜色素變性患者來說，當自己已經被確診，且發(fā)現(xiàn)這是個遺傳性疾病時，就會問：我的子女會不會得同樣的病?如何生一個健康的寶寶是未婚的患者的心愿。

 

　　視網膜色素變性的幾種遺傳學規(guī)律

 

　　視網膜色素變性的遺傳學分類主要依據遺傳形式而分為：常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型、性連鎖遺傳型、偶發(fā)型。

 

　　1、常染色體顯性遺傳型

 

　　遺傳模式是：父或母攜帶治病基因，約1/2的兒女患病?？赏葯C率遺傳給兒子和女兒。

 

　　相關基因有：CRX,FSCN2，HPRP3，IMPDH1，NRL,PDC,PRPF8，PRPF31，RDS,RHO,ROM1，RP1,RP9，RP17等。

 

　　2、常染色體隱性遺傳型

 

　　遺傳型的遺傳模式是：父母都攜帶致病基因，約1/4的兒女表現(xiàn)出癥狀?？赏葯C率遺傳給兒子和女兒。

 

　　相關基因有：PDC,RHO,ABCA4，CNGA1，CNGB1，CRB1，LRAT,MERTK,NR2E3，PDE6A,PDE6B,RGR,RLBP1，RPE65，SAG,TULP1，USH2A,RP22，RP25，CERKL,RP28等。

 

　　3、性連鎖遺傳型視網膜色素變性

 

　　性連鎖遺傳型視網膜色素變性的異?；蛭挥赬染色體上，因此主要影響男性。

 

　　如果父親是患者，母親正常，則兒子全部正常，女兒全部是異常基因攜帶者。如果父親正常，母親是攜帶者，則有50%的可能讓兒子患病，50%可能讓女兒成為攜帶者。

 

　　常見的性連鎖遺傳相關基因有：RP2，RPGR,RP6，RP23，RP24等。

 

　　4、偶發(fā)型視網膜色素變性

 

　　偶發(fā)型大約占了視網膜色素變性人群的40-50%。偶發(fā)型患者分為兩類：一種是由于各種未知原因引起的，一種是基因突變引起。后一種可作為初始患者歸為上述三類進行遺傳，在這以后的遺傳中，常染色體遺傳類型的比例約為15-25%，常染色體隱性遺傳的比例約為5-20%，性染色體遺傳類型的比例約為5-15%。

 

　　如果視網膜色素變性的診斷確定，對家系中個體的風險就可以根據上述遺傳模式和分子基因學檢測的方式而被相應的確定。如果未確定，可以前往廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診，進行相應的眼底基礎檢查和基因檢測，確定突變基因，再依據龐繼景教授的風險提示進行優(yōu)生優(yōu)育或進行疾病的評估，都是規(guī)避家庭悲劇的有效方式。