先天性視網(wǎng)膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病，主要原因是：

 

　　一、視網(wǎng)膜最內(nèi)層先天異常，特別是附著于內(nèi)界膜的Müller細(xì)胞內(nèi)端存在某種遺傳性缺陷;

 

　　二、玻璃體皮質(zhì)異常，視網(wǎng)膜受其牽引所致，先天發(fā)病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良，斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，僅見于男性兒童，女性罕見，多為雙眼，劈裂部位對(duì)稱。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂的典型癥狀

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂一般不進(jìn)行或進(jìn)行非常緩慢，進(jìn)行主要在5～10歲之間，20歲以后停止發(fā)展。

 

　　主要癥狀有：視力視野改變、視力障礙、視野缺損。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥何時(shí)能得到基因治療?

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授指出，除了去年年底獲美國FDA批準(zhǔn)的眼基因療法Luxturna外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，例如，視網(wǎng)膜劈裂癥、視網(wǎng)膜色素變性、無脈絡(luò)膜癥、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，Leber遺傳性視神經(jīng)病變等等。相信在不久的將來，會(huì)有越來越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進(jìn)入臨床，并給一名又一名患者帶來了新的希望。

 

　　“基因檢測一定要趁早” 龐教授指出，遺傳基因檢測是發(fā)現(xiàn)致病原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進(jìn)行婚前/孕前遺傳咨詢及健康優(yōu)生指導(dǎo)的基礎(chǔ)。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進(jìn)行早期治療，可以造成視細(xì)胞的死亡，對(duì)基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。

 

　　同時(shí)，在等待的時(shí)間內(nèi)，建議患者日常生活中要注意營養(yǎng)合理和合理用眼。避免將來眼部條件受限，無法接受更好治療的機(jī)會(huì)。
   
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