“XLRP是一種由RPGR基因突變引起的X連鎖視網(wǎng)膜色素變性，會(huì)導(dǎo)致漸進(jìn)性視力喪失，從年輕男孩的夜盲開始，隨后逐漸縮窄視野。受影響的男子四十歲左右進(jìn)入法定盲。”廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授介紹到。

 

　　最新基因治療進(jìn)展：首位XLRP患者臨床1/2期基因治療已試驗(yàn)成功！

 

　　AGTC總裁兼首席執(zhí)行官Sue Washer表示：“在我們1/2期臨床研究中治療首位患者是推進(jìn)XLRP患者新基因治療過(guò)程中邁出的重要一步，XLRP目前仍是一種沒(méi)有效治療方法的疾病。 我們致力于推進(jìn)我們的臨床項(xiàng)目，為遺傳性孤兒疾病提供新型基因治療方法，并希望對(duì)參與本臨床試驗(yàn)的患者及其對(duì)尋找潛在治療方法的貢獻(xiàn)表示深深的謝意。”

 

　　該1/2期臨床試驗(yàn)是一項(xiàng)開放標(biāo)簽，劑量遞增研究，旨在評(píng)估在約15名診斷為XLRP的患者中，基于AAV的基因治療的視網(wǎng)膜下腔給藥的安全性和有效性。試驗(yàn)參與者將按照四組的順序招募。第1,2和3組中的個(gè)體將分別接受低，中，高劑量的研究性研究藥物。第4組患者將接受前三組測(cè)定的最大耐受劑量。該研究的主要重點(diǎn)將是通過(guò)分析局部(眼部)或全身治療出現(xiàn)的不良事件來(lái)評(píng)估載體的安全性。療效將通過(guò)評(píng)估視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)，功能和生活質(zhì)量的變化來(lái)衡量。

 

　　她介紹說(shuō)：除了上周我們宣布完成招募的XLRS計(jì)劃之外，XLRP計(jì)劃也是AGTC與Biogen合作的一部分。根據(jù)合作條款，由于第一名患者開始施行XLRP的臨床試驗(yàn)治療，AGTC將獲得Biogen250萬(wàn)美元的里程碑付款。