先天性視網膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，出生時就已存在。

 

　　先天性視網膜劈裂癥有什么癥狀？

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診專家龐繼景教授介紹，先天性視網膜劈裂癥多見于男性兒童，女性罕見，最初會出現進行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡膜硬化、視網膜脫離以及視網膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學齡前期或學齡期因孩子視力缺陷就診時才被發(fā)現，孩子的視力已然受到損害，甚至可能再也無法感受到絢麗的色彩。

 

　　目前，先天性視網膜劈裂癥可基因檢測查出突變基因。

 

　　1 、預測醫(yī)學。在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。

 

　　2 、疾病預防。通過對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。

 

　　3 、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的突變，就可主動的改善環(huán)境和生活習慣，做好自己的健康管理。

 

　　4 、個性化醫(yī)療服務。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。

 

　　5、不僅能預防疾病遺傳給下一代，還能預測下一代是否健康，為“優(yōu)生優(yōu)育”提供保障。

 

　　龐繼景教授簡介
 

 

　　視網膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者

 

　　美國佛羅里達大學眼科研究系教授

 

　　中國海外學者視覺和眼科研究聯合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網膜疾病基因治療領域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　出診時間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　預約熱線：0592-2112111

 

　　（注：咨詢日當周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。）