最近一段時間，15歲的張阿文發(fā)覺自己看東西時模糊不清，視力下降很嚴重。原以為是近視，可配眼鏡后視力也不見提高，當地懷疑是弱視，但治療了一段視力還是沒有進步。最后，經過一系列的檢查后，張阿文被確診患有青少年黃斑變性(Stargardt病)。
面對診斷家人一頭霧水：為什么孩子這么小就患上黃斑變性呢?這種病該如何治療?會致盲嗎?
對于患者家屬提出的種種疑問，廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授做了以下詳細介紹。
青少年黃斑變性大多在8-14歲發(fā)病
龐教授指出，青少年黃斑變性也叫先天性黃斑變性，大多數是在8-14歲發(fā)病，是一種染色體隱性遺傳的疾病。眼科專家發(fā)現，8-14歲正是換牙的時期，青少年黃斑變性大多在恒牙生長期開始發(fā)病。
患上青少年黃斑變性的患，的視力會出現不同程度的損傷，有些患者甚至出現失明，青少年眼底黃斑病變還會引起黃斑出血、黃斑水腫等嚴重情況。
不幸患上青少年黃斑變性的孩子由于生活不能自理，常常心里受挫，限制跟外界的接觸，久而久之孩子的心理會發(fā)生巨大的轉變，消極、自卑。
青少年黃斑病變危險嗎？
確診患上青少年黃斑病變后，有的患者家長帶孩子來要求眼內注射抗新生血管藥物，他們聽說黃斑變性可以打針治療，這是把青少年發(fā)生的遺傳性黃斑變性當成老年黃斑變性了。
傳統(tǒng)的治療方法無法治愈。但是，隨著基因診斷水平的日臻成熟，漸漸的讓遺傳性眼病精準診斷成為可能。
在這里，龐繼景教授提醒，青少年黃斑病變患者如果已明確致病突變基因，并且很幸運還是在不遠的將來就能得到治療的ABCA4基因突變、建議預約掛號到龐教授遺傳門診做以治療為目的的遺傳咨詢并進入龐教授基因治療候選病人數據庫。將來待基因療法藥物上市，即可第一時間進行治療。
