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leber遺傳性視神經(jīng)病是如何遺傳的

時間:2017-12-15 09:34來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】我國遺傳性眼病發(fā)病率高,大多數(shù)遺傳性眼病可導(dǎo)致視力下降及視功能障礙,leber視神經(jīng)病變就是其中的一種,隨著病情發(fā)展,視力會不斷下降,最終導(dǎo)致失明。

  我國遺傳性眼病發(fā)病率高,大多數(shù)遺傳性眼病可導(dǎo)致視力下降及視功能障礙,leber視神經(jīng)病變就是其中的一種,隨著病情發(fā)展,視力會不斷下降,最終導(dǎo)致失明。
 
  那么,什么是leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON)?
 
  廈門眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹,leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON)是一種急性或亞急性發(fā)作的母系遺傳病,該病通常存在性別差異,男性患病風(fēng)險一般是女性的4~5倍,但原因尚不清楚。

        母系遺傳圖
 

        典型的LHON首發(fā)癥狀是視物模糊,隨后的幾個月之內(nèi)出現(xiàn)無痛性、完全或接近完全的失明。通常是兩眼都受累,或者一只眼睛失明不久,另一只也很快失明。視神經(jīng)和視網(wǎng)膜神經(jīng)元的退化是LHON的主要病理特性。另外還有周圍神經(jīng)退化、震顫、心臟傳導(dǎo)阻滯和肌張力的降低。LHON通常在20~30歲時發(fā)病,但發(fā)病年齡范圍可從兒童時期到70多歲。
  
  趁早做基因檢測 部分遺傳性眼病可以被終結(jié)
 
  龐繼景教授指出,當下的基因檢測診療技術(shù),有可能通過基因檢測找到致病的突變基因,并有望對某些由單一基因突變造成的疾病在將來進行基因治療。因此,已有遺傳診斷想要進行基因治療綜合評估的視網(wǎng)膜遺傳病患者以及其他想要接受遺傳咨詢的患者。均可以到廈門眼科中心掛龐繼景教授的專家咨詢號
 
 

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