“我有視網(wǎng)膜色素變性，會(huì)遺傳給孩子嗎”

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授（在線預(yù)約）稱，通過(guò)對(duì)病人家庭調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合臨床特點(diǎn)，對(duì)疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進(jìn)行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎(chǔ)。通過(guò)孕前/產(chǎn)前相應(yīng)專業(yè)遺傳咨詢/檢測(cè)，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。

 

　　龐繼景教授介紹，“現(xiàn)在眼科學(xué)的難題是遺傳性視網(wǎng)膜疾病。以前，對(duì)為什么造成這些病變并不清楚，所以不能從根源上解決問(wèn)題。現(xiàn)在明確了根源就是基因突變。到2017年，已有700多個(gè)導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)?；蛑委熌芗m正秀修復(fù)或彌補(bǔ)遺傳病的缺陷基因，從而達(dá)到減輕或治愈疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進(jìn)行治療。

 

　　目前國(guó)外已針對(duì)十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗(yàn)，包括：

 

　　廈門眼科中心建立遺傳眼病門診 開(kāi)啟遺傳眼病的精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代

 

　　龐繼景教授（在線預(yù)約）開(kāi)設(shè)遺傳性眼病咨詢門診的初衷在于提供臨床及遺傳咨詢服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測(cè)、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體。為將來(lái)國(guó)內(nèi)外合作開(kāi)展基因治療臨床試驗(yàn)或商業(yè)治療盡快做好準(zhǔn)備。