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基因療法能治好視網(wǎng)膜色素變性嗎

時(shí)間:2017-10-24 16:28來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】目前,廈門眼科中心已經(jīng)開設(shè)了遺傳眼病咨詢門診,由國內(nèi)知名遺傳病專家龐繼景教授出診,可以針對致病基因針對性治療,恢復(fù)相應(yīng)的正?;?,從而達(dá)到減輕或治愈疾病的目的。

  視網(wǎng)膜色素變性(RP)是遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的最常見形式,每4000人中影響1人。
 
  如何確診,查找病因?
 
  從臨床表現(xiàn),以及眼底檢查、視覺電生理等來看,視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對比較容易,但對于某些特殊類型的病人,與其他視網(wǎng)膜變性類疾病的鑒別診斷有一定的難度,因此,我們可以通過基因檢測的手段進(jìn)行明確診斷。
 
  由于RP的發(fā)展將取決于所涉及的具體基因或缺陷。對于具體的某個(gè)患者來說,基因檢測可以明確真正的致病原因,不同類型的視網(wǎng)膜色素變性,其病程發(fā)展不同,病變進(jìn)展快慢不一樣,最終的視力預(yù)后也不相同,這與突變基因密切相關(guān),因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預(yù)后。
 
  查出病因 基因針對性治療?
 
  目前,廈門眼科中心已經(jīng)開設(shè)了遺傳眼病咨詢門診,由國內(nèi)知名遺傳病專家龐繼景教授出診?;颊卟檎业街虏』蚝?,可以針對致病基因針對性治療,通過一個(gè)載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細(xì)胞內(nèi),糾正/修補(bǔ)遺傳病的基因缺陷,恢復(fù)相應(yīng)的正?;?,從而達(dá)到減輕或治好疾病的目的。
 
  此外,對于有家族遺傳史的人群,檢測一個(gè)患者,基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當(dāng)然也有例外),這對于家族遺傳性疾病的診斷、預(yù)防具有重要意義。對于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生,想了解孩子是否會(huì)遺傳該病的家庭,都可以通過視網(wǎng)膜色素變性基因檢測進(jìn)行排查。

 

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