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先天性黑曚1型什么時候能實現(xiàn)基因治療

時間:2018-08-02 10:13來源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導讀】Leber先天性黑曚是發(fā)病早而嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜病變,其中Leber 先天性黑曚1型(LCA1)是由GUCY2D基因突變導致。目前基因替代療有望在1-2年內(nèi)進入臨床試驗。

  Leber先天性黑曚是發(fā)病早而嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜病變,其中Leber 先天性黑曚1型(LCA1)是由GUCY2D基因突變導致。
 
  GUCY2D基因位于人染色體17p13.1,其編碼產(chǎn)物是鳥苷酸環(huán)化酶1(retGCl),retGC1是一跨膜蛋白,此蛋白特異性地在視網(wǎng)膜視錐、視桿細胞的細胞核及內(nèi)節(jié)中表達。retGCl在光轉(zhuǎn)換過程中起關(guān)鍵作用,負責在光感受器細胞接受光刺激后,在恢復暗適應的過程中將GTP水解為cGMP的再復原過程。當GUCY2D基因突變后引起retGC1蛋白功能改變, GTP水解成cGMP的活性降低,阻礙光感受器光傳導后cGMP水平的恢復,相當于在感光細胞發(fā)育階段給予其持續(xù)光刺激,從而導致類似光持續(xù)照射的情況使光感受器凋亡。GUCY2D突變患者臨床上多表現(xiàn)為視功能嚴重損害,畏光明顯,但眼底大致正常。除LCA1外,GUCY2D基因在臨床上也可導致錐-桿營養(yǎng)不良6 型(CORD6)。
 
  GUCYlB小雞因GUCY2D基因缺陷導致GCl缺乏,是LCA1良好的動物模型,另一動物模型為GCl基因敲除小鼠。在既往的文獻報道中,針對GUCY2D基因的治療法已在動物實驗中取得了效果。
 
  隨著針對RPE65基因突變所致LCA2的基因治療藥物“Luxturna”的正式上市,基因治療在LCA患者中已取得進展,近年來LCA的基因研究成為眼科學與遺傳學的熱點。LCA屬嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜病變,因該病眼底改變變異很大,早期眼底可正?;蚪咏#乙恍┗鶎俞t(yī)院缺乏眼部電生理等檢查設(shè)備,此外,嬰幼兒多無法在清醒狀態(tài)下配合ERG等檢查,有些患兒早期常被診斷為先天性眼球震顫、屈光不正或弱視。LCA1病人的臨床表現(xiàn)各異,早期既不像RP患者一樣單純表現(xiàn)為桿細胞功能障礙導致的夜盲,也和錐細胞功能完全喪失表現(xiàn)為晝盲的全色盲不完全一樣。這類患者雖然主要表現(xiàn)為畏光等錐細胞障礙,但即使在早期也有不同程度的桿細胞功能障礙即輕度夜盲。因此,認識和了解該病的臨床特征,早期行基因檢測明確致病基因具有重要意義。這不但是實現(xiàn)基因治療的前提,也為提前進行眼部保護性干預,延緩視細胞凋亡速度,提高基因治療效果提供了一個機會。
 
  目前基因替代療有望在1-2年內(nèi)進入臨床試驗。希望廣大LCA1患者盡快前來廈門眼科中心遺傳眼病門診找龐繼景教授就診并進行保護眼睛的個性化咨詢,為將來的基因治療提前做好各項準備。

  龐繼景教授出診時間
 
  每周三上午:8:00—12:00
 
  地點:廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
 
  注意:咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔纾?:00)或下午(2:30)需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。(需要進行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查)

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