国产日本三级,精品国产美女福利到在线不卡,日日爽日日操,亚洲第一中文

廈門(mén)大學(xué)附屬醫(yī)院
博士后科研工作站

福建省醫(yī)保定點(diǎn)醫(yī)院
國(guó)家三級(jí)甲等專(zhuān)科醫(yī)院

無(wú)紅包醫(yī)院
國(guó)家藥物臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)

衛(wèi)生健康委國(guó)家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科

眼科專(zhuān)家

眼病知識(shí)

青光眼科

綜合性青光眼

熱門(mén)文章

2025-02-28

【對(duì)話(huà)醫(yī)聲×國(guó)際罕見(jiàn)

: 掃描二維碼關(guān)注微信

: 掃碼入群立即咨詢(xún)

: 公益活動(dòng)專(zhuān)欄

主頁(yè) > 眼部病癥 > 眼底病科 > 視網(wǎng)膜病 >

視網(wǎng)膜色素變性的主要癥狀有哪些？

時(shí)間：2017-10-19 16:57來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明，廈門(mén)眼科中心開(kāi)展的基因治療是目前的希望。

　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種少見(jiàn)的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。

　　那么，通過(guò)哪些表現(xiàn)能夠判斷出是屬于視網(wǎng)膜色素變性呢?

　　1、夜盲

　　為視網(wǎng)膜色素變性最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。

　　2、暗適應(yīng)檢查

　　早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線(xiàn)終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線(xiàn)。

　　3、視野與視力

　　早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。

　　綜上所訴，視網(wǎng)膜色素變性是一種挺讓人絕望的眼病，由于其是一種視細(xì)胞桿體逐漸被破壞的遺傳性眼病，很多患者只能在等待科技的進(jìn)步中逐漸喪失視力乃至失明。而廈門(mén)眼科中心開(kāi)展的基因治療是目前的希望，視網(wǎng)膜色素變形的治療分三步走：確診視網(wǎng)膜色素變性-做基因檢測(cè)-進(jìn)行基因治療。

　　基因檢測(cè)對(duì)于RP患者來(lái)說(shuō)，具有以下多方面的意義：

　　1、明確診斷。視盤(pán)蠟黃或萎縮、視網(wǎng)膜血管纖細(xì)、色素沉著是診斷RP的三要素，然而對(duì)于某些特殊類(lèi)型的病例，究竟是RP，還是脈絡(luò)膜萎縮、靜脈旁色素沉積癥、抑或繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，最終需要基因檢測(cè)來(lái)明確疾病的診斷。

　　2、確定致病原因。對(duì)于具體的某個(gè)患者來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)可以明確真正的致病原因。

　　3、判斷預(yù)后。不同類(lèi)型的RP，其病程發(fā)展不同，病變進(jìn)展快慢不一樣，最終的視力預(yù)后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測(cè)可以判斷患者疾病的發(fā)展過(guò)程和預(yù)后。

　　4、指導(dǎo)治療。目前，全世界已經(jīng)開(kāi)展了部分類(lèi)型RP的基因治療，如常染色體顯性遺傳、MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳RP，Usher綜合征等，參與臨床試驗(yàn)的機(jī)構(gòu)和公司也較多，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破。