結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,對(duì)視細(xì)胞有進(jìn)行性損傷,屬于視網(wǎng)膜毯層變性的一種,在中國(guó)人發(fā)病比較多見(jiàn),白人發(fā)病比較罕見(jiàn)。
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性癥狀
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性多為雙眼發(fā)病,伴隨進(jìn)行性夜盲,視力逐漸下降,中央視野可檢到環(huán)狀暗點(diǎn)或中心暗點(diǎn),周邊視野狹窄,伴隨色覺(jué)損傷。
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病人群
我國(guó)結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性患者比較多見(jiàn),發(fā)病約為1/24000,多在20~40歲發(fā)病,男多于女(約為4:1)。
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性基因治療
結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性目前沒(méi)有有效的治療方法, 值得期待的方法是基因治療。廈門(mén)眼科中心龐繼景教授稱:經(jīng)過(guò)基因檢測(cè),查找到結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性的治病基因,并進(jìn)行基因治療,修復(fù)有缺陷的基因,即可取得不錯(cuò)的治療效果。
目前,我院已經(jīng)開(kāi)展了遺傳眼病咨詢門(mén)診,沒(méi)有確診治病基因的結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性患者可先做基因檢測(cè)。
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龐繼景教授
多年來(lái),龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。