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母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經(jīng)病變

時(shí)間：2024-03-01 17:00來源：未知編輯：cyx瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經(jīng)病變 Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時(shí)發(fā)病，但發(fā)病年齡范

母系遺傳性疾?。篖eber遺傳性視神經(jīng)病變

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時(shí)發(fā)病，但發(fā)病年齡范圍可從兒童時(shí)期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組，而胚胎的線粒體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性并不會(huì)把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經(jīng)病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。

Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型癥狀：

臨床上主要表現(xiàn)為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前，發(fā)病時(shí)患者通常沒有明顯不適，少數(shù)會(huì)有眼部疼痛或轉(zhuǎn)眼時(shí)的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙、脊髓皮質(zhì)束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常，以及類似多發(fā)性硬化的一種綜合癥。

LHON尚無明確的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，需詳細(xì)詢問患者的家族史、發(fā)病年齡及病程進(jìn)展特征。若患者為青年男性，符合母系遺傳方式，急性起病，有雙眼序貫發(fā)病的特點(diǎn)，結(jié)合眼底表現(xiàn)、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預(yù)后不良且目前治療方法有限，因此遺傳咨詢尤為重要?；蛑委煂?duì)LHON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。

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