關(guān)于正常眼壓性青光眼(NTG)在發(fā)病機制上的困惑由來(lái)已久。課題組通過(guò)臨床實(shí)踐和文獻學(xué)習，尤其通過(guò)對一個(gè)合并Flammer綜合征的NTG家系10年的追蹤研究并鑒定了致病基因(EDNRB)，認識到血管因素與NTG的密切關(guān)系。EDNRB是血管平滑肌張力調節的一個(gè)關(guān)鍵受體，其突變與家系中二種主要表型密切相關(guān)。

 

　　本課題在擴大對其它NTG家系和散發(fā)病例分子遺傳學(xué)研究的同時(shí)，擬從分析EDNRB基因的功能入手，采用病毒載體轉導突變EDNRB在人視網(wǎng)膜血管內皮細胞和血管平滑肌細胞表達，檢測其對細胞增殖和遷移能力、形態(tài)、收縮性以及血管舒張相關(guān)因子的影響;通過(guò)構建EDNRB突變基因敲入小鼠模型，觀(guān)察突變EDNRB基因對活體小鼠的影響包括行為變化，眼部表型及全身狀態(tài)。旨在從細胞實(shí)驗和動(dòng)物實(shí)驗兩方面，探討EDNRB基因突變導致血管調節障礙和視神經(jīng)損傷的可能機制，為闡明NTG的發(fā)病機制及改進(jìn)治療方法奠定基礎。